更新履歴

2024/6/27

  • Datasets: 45疾患のアレル頻度およびgenotype count(疾患別ならびに男女別)を、疾患ごとの情報としてJGA-SNP に追加しました。
    • バイオバンク・ジャパン理化学研究所がサンプルの収集と182,557人のSNPアレイによるジェノタイピングを実施しました。
    • 頻度は各バリアントレポートページの「Frequency」> Dataset「JGA-SNP」> Population「Total」を展開すると表示できます(tgv66359566の例)。Advanced searchの「Alternative allele frequency/count」では疾患および性別毎のアレル頻度を条件にバリアントを検索できます。
  • Datasets: 9,290人の日本人のアレル頻度およびgenotype countをNCBNデータセットとして新たに追加しました(GRCh38のみ)。

2024/2/28

2023/11/16

  • Datasets: ToMMo 14KJPNをToMMo 54KJPN (ToMMo 54KJPN Allele Frequency Panel)に更新しました。
  • Advanced search: バリアントID(例:tgv47264307(TogoVar)、rs671(dbSNP))で検索可能になりました。
  • Downloads: 全バリアントのアレル頻度がこれまでのタブ区切り形式に加え、 VCF形式でダウンロードできるようになりました。

2023/7/14

  • Simple/Advanced search: 検索結果をJSON、CSV、TSV形式でダウンロードできるようになりました。
  • Advanced search: Add conditionに疾患名(Disease)を追加しました。MedGenの疾患名で検索できます。検索対象には疾患オントロジーMondo上の下位概念の疾患も含まれます。

2022/11/1

2022/8/5

  • Advanced search: Advanced searchを公開しました。
  • Gene page/Disease page:1遺伝子(例:PAX4)および1疾患(例:Acute myeloid leukemia )に関連するバリアント情報のページを公開しました。
  • Variant page/Gene page/Disease page: GWAS Catalogに掲載されているゲノムワイド関連解析情報をバリアント、遺伝子、疾患のページに追加しました。
  • TogoVar API: TogoVar API version 0.91を公開しました。

2021/12/16

2020/10/22

2020/7/27

2019/7/25

  • Keyword search: HGNC Gene Symbolの別名(例:PD-1、p53)で検索できるようになりました。
  • Filters: Alternative allele frequencyを検索条件にする場合に、検索対象としてユーザーが選択した「全てのDataset」または「いずれかのDataset」のどちらかを指定できるようになりました。
  • Filters: Consequence、SIFT、Polyphenの値でファセット検索可能になりました。
  • Filters: 低品質のバリアントを非表示にできるようになりました。
  • Datasets: ToMMo 3.5KJPNをVer.2 (ToMMo 3.5KJPNv2 Allele Frequency Panel)に更新しました。ClinVar、Variant Effect Predictor (VEP)も更新しました。詳細はDatasetsを参照ください。
  • Usability: Configurationメニューで表示項目の選択ができるようになりました。
  • Usability: ユーザーインターフェースを改善して使いやすくしました。

2018/6/7